In caso di necessità per un trapianto, la ricerca di un donatore HLA-compatibile (se non si dispone di un campione di staminali cordonali in forma privata) avviene nel seguente ordine di priorità:
- tra fratelli (per il loro maggiore grado di compatibilità e di probabilità di successo del trapianto);
- tra donatori aploidentici (cioè un padre, una madre o un cugino compatibili);
- attraverso i Registri internazionali di campioni donati (per le etnie miste o minori la probabilità di trovare un campione compatibile è generalmente scarsa).
L’attivazione della ricerca avviene attraverso l’invio di una modulistica, comprensiva della tipizzazione HLA del paziente, al Registro nazionale che inizia attraverso un sistema informatizzato a cercare un donatore con caratteristiche HLA sovrapponibili a quelle del paziente. Una volta identificato un donatore/unità cordonale compatibile è necessario confermare, attraverso un ulteriore esame di tipizzazione HLA, la compatibilità tra donatore e paziente. Tutti i laboratori che effettuano tipizzazione HLA per trapianto di CSE devono essere accreditati EFI (European Federation for Immunogenetics) o ASHI (American Society for Histocompatibility and Immunogenetics).
I tempi di attesa per il reperimento di un campione compatibile mediante i Registri internazionali sono necessariamente più lunghi e anche per questo motivo in primo luogo esso viene ricercato in ambito familiare.
Il vantaggio di avere un campione di cellule da sangue cordonale, rispetto alle altre fonti, permette di effettuare indagini diagnostiche retroattive su patologie ereditarie e/o tumori.
“Indicazioni cliniche per le quali è consolidato l’uso per il trapianto di cellule staminali ematopoietiche, con comprovata documentazione di efficacia, per le quali è opportuna la raccolta dedicata di sangue cordonale”:
| Leucemie e linfomi Leucemia linfoblastica acuta Leucemia mieloide acuta Leucemia acuta bifenotipica Leucemia acuta indifferenziata Leucemia/linfoma a cellule T dell’adulto Linfoma di Hodgkin Linfomi non-Hodgkin Leucemia linfatica cronica Leucemia prolinfocitica Disordini mielodisplastici/mieloproliferativi Sindromi mielodisplastiche, includenti: Anemia refrattaria (AR) Anemia refrattaria con sideroblasti ad anello (ARSA) Anemia refrattaria con eccesso di blasti (AREB) Anemia refrattaria con eccesso di blasti in trasformazione (AREB-t) Leucemia mielomonocitica cronica Leucemia mielomonocitica giovanile Citopenia refrattaria Leucemia mieloide cronica Philadelphia positiva Mielofibrosi idiopatica Policitemia vera Trombocitemia essenziale Disordini della plasmacellula Mieloma multiplo Leucemia plasmacellulare Macroglobulinemia di Waldenstrom Amiloidosi Insufficienze midollari mono/plurilineari Anemia aplastica acquisita Anemia di Fanconi Discheratosi congenita Emoglobinuria parossistica notturna Anemia di Blackfan-Diamond Anemia diseritropoietica congenita Aplasia pura della serie eritroide acquisita Porpora amegacariocitica congenita (da mutazione del gene del recettore per la trombopoietina) Disordini congeniti delle piastrine (malattia di Bernard-Soullier, tromboastenia di Glanzmann) Agranulocitosi congenita (sindrome di Kostmann) Sindrome di Shwachman-Diamond Emoglobinopatie Beta Thalassemia Anemia a cellule falciformi Selezionati casi di deficit di piruvato-kinasi con dipendenza trasfusionale Istiocitosi Linfoistiocitosi emofagocitica familiare Sindrome di Griscelli Sindrome di Chediak-Higashi Istiocitosi a cellule di Langerhans (Istiocitosi X) |
Disordini congeniti del sistema immunitario Malattia granulomatosa cronica Deficit delle proteine di adesione leucocitaria Immunodeficienze combinate gravi (SCID), includenti: Deficit di adenosin-deaminasi Difetto delle molecole HLA di classe I e II Difetto di Zap70 Sindrome di Omenn Deficit di purin-nucleoside-fosforilasi Disgenesia reticolare Difetto della catena gamma comune a multiple citochine Difetto di JAK3Sindrome da iper-IgM Sindrome di Wiskott-Aldrich Sindrome linfoproliferativa X-linked (Sindrome dei Duncan o Sindrome di Purtillo) Ipoplasia cartilagine-capillizio Sindrome di DiGeorge Sindrome IPEX (immunodeficienza con poliendocrinopatia, enteropatia, X-linked) Errori congeniti del metabolismo Sindrome di Hurler (MPS-IH) Sindrome di Scheie (MPS-IS) Sindrome di Maroteaux-Lamy (MPS-VI) Sindrome di Sly (MPS-VII) Adrenoleucodistrofia Fucosidosi Malattia di Gaucher Malattia di Krabbe Mannosidosi Leucodistrofia metacromatica Mucolipidosi II (I-cell disease) Lipofuscinosi ceroido neuronale (malattia di Batten) Malattia di Sandhoff Osteopetrosi Osteogenesis imperfecta Altri disordini ereditari Porfiria eritropoietica congenita (malattia di Gunther) Altre neoplasie Sarcoma di Ewing Neuroblastoma Carcinoma a cellule chiare del rene Rabdomiosarcoma Altre indicazioni Sindrome di Evans Sindrome linfoproliferative autoimmune (da difetto di FAS, FAS-L, Caspasi) Sclerosi sistemica progressiva Neoplasie in età pediatrica trattate con chemio/radioterapia (per aumentato rischio di sviluppo di s. mielodisplastiche e leucemie acute secondarie). |
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