In caso di necessità per un trapianto, la ricerca di un donatore HLA-compatibile (se non si dispone di un campione di staminali cordonali in forma privata) avviene nel seguente ordine di priorità:

  1. tra fratelli (per il loro maggiore grado di compatibilità e di probabilità di successo del trapianto);
  2. tra donatori aploidentici (cioè un padre, una madre o un cugino compatibili);
  3. attraverso i Registri internazionali di campioni donati (per le etnie miste o minori la probabilità di trovare un campione compatibile è generalmente scarsa).

L’attivazione della ricerca avviene attraverso l’invio di una modulistica, comprensiva della tipizzazione HLA del paziente, al Registro nazionale che inizia attraverso un sistema informatizzato a cercare un donatore con caratteristiche HLA sovrapponibili a quelle del paziente. Una volta identificato un donatore/unità cordonale compatibile è necessario confermare, attraverso un ulteriore esame di tipizzazione HLA, la compatibilità tra donatore e paziente. Tutti i laboratori che effettuano tipizzazione HLA per trapianto di CSE devono essere accreditati EFI (European Federation for Immunogenetics) o ASHI (American Society for Histocompatibility and Immunogenetics).

I tempi di attesa per il reperimento di un campione compatibile mediante i Registri internazionali sono necessariamente più lunghi e anche per questo motivo in primo luogo esso viene ricercato in ambito familiare.
Il vantaggio di avere un campione di cellule da sangue cordonale, rispetto alle altre fonti, permette di effettuare indagini diagnostiche retroattive su patologie ereditarie e/o tumori.

“Indicazioni cliniche per le quali è consolidato l’uso per il trapianto di cellule staminali ematopoietiche, con comprovata documentazione di efficacia, per le quali è opportuna la raccolta dedicata di sangue cordonale”:

Leucemie e linfomi
Leucemia linfoblastica acuta
Leucemia mieloide acuta
Leucemia acuta bifenotipica
Leucemia acuta indifferenziata
Leucemia/linfoma a cellule T dell’adulto
Linfoma di Hodgkin
Linfomi non-Hodgkin
Leucemia linfatica cronica
Leucemia prolinfocitica
Disordini mielodisplastici/mieloproliferativi
Sindromi mielodisplastiche, includenti:
Anemia refrattaria (AR)
Anemia refrattaria con sideroblasti ad anello (ARSA)
Anemia refrattaria con eccesso di blasti (AREB)
Anemia refrattaria con eccesso di blasti in trasformazione
(AREB-t)
Leucemia mielomonocitica cronica
Leucemia mielomonocitica giovanile
Citopenia refrattaria
Leucemia mieloide cronica Philadelphia positiva
Mielofibrosi idiopatica
Policitemia vera
Trombocitemia essenziale
Disordini della plasmacellula

Mieloma multiplo
Leucemia plasmacellulare
Macroglobulinemia di Waldenstrom
Amiloidosi
Insufficienze midollari mono/plurilineari
Anemia aplastica acquisita
Anemia di Fanconi
Discheratosi congenita
Emoglobinuria parossistica notturna
Anemia di Blackfan-Diamond
Anemia diseritropoietica congenita
Aplasia pura della serie eritroide acquisita
Porpora amegacariocitica congenita (da mutazione del gene del
recettore per la trombopoietina)
Disordini congeniti delle piastrine (malattia di Bernard-Soullier,
tromboastenia di Glanzmann)
Agranulocitosi congenita (sindrome di Kostmann)
Sindrome di Shwachman-Diamond
Emoglobinopatie
Beta Thalassemia
Anemia a cellule falciformi
Selezionati casi di deficit di piruvato-kinasi con dipendenza
trasfusionale
Istiocitosi
Linfoistiocitosi emofagocitica familiare
Sindrome di Griscelli
Sindrome di Chediak-Higashi
Istiocitosi a cellule di Langerhans (Istiocitosi X)
Disordini congeniti del sistema immunitario
Malattia granulomatosa cronica
Deficit delle proteine di adesione leucocitaria
Immunodeficienze combinate gravi (SCID), includenti:
Deficit di adenosin-deaminasi
Difetto delle molecole HLA di classe I e II
Difetto di Zap70
Sindrome di Omenn
Deficit di purin-nucleoside-fosforilasi
Disgenesia reticolare
Difetto della catena gamma comune a multiple citochine
Difetto di JAK3Sindrome da iper-IgM
Sindrome di Wiskott-Aldrich
Sindrome linfoproliferativa X-linked (Sindrome dei Duncan o
Sindrome di Purtillo)
Ipoplasia cartilagine-capillizio
Sindrome di DiGeorge
Sindrome IPEX (immunodeficienza con poliendocrinopatia,
enteropatia, X-linked)
Errori congeniti del metabolismo

Sindrome di Hurler (MPS-IH)
Sindrome di Scheie (MPS-IS)
Sindrome di Maroteaux-Lamy (MPS-VI)
Sindrome di Sly (MPS-VII)
Adrenoleucodistrofia
Fucosidosi
Malattia di Gaucher
Malattia di Krabbe
Mannosidosi
Leucodistrofia metacromatica
Mucolipidosi II (I-cell disease)
Lipofuscinosi ceroido neuronale (malattia di Batten)
Malattia di Sandhoff
Osteopetrosi
Osteogenesis imperfecta
Altri disordini ereditari

Porfiria eritropoietica congenita (malattia di Gunther)
Altre neoplasie
Sarcoma di Ewing
Neuroblastoma
Carcinoma a cellule chiare del rene
Rabdomiosarcoma
Altre indicazioni

Sindrome di Evans
Sindrome linfoproliferative autoimmune (da difetto di FAS,
FAS-L, Caspasi)
Sclerosi sistemica progressiva
Neoplasie in età pediatrica trattate con chemio/radioterapia
(per aumentato rischio di sviluppo di s. mielodisplastiche e
leucemie acute secondarie).

 

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