SCREENING NEONATALE
Lo screening neonatale comprende 8 analisi finalizzate a verificare la predisposizione del neonato a una serie di disordini genetici, intolleranze ai farmaci o alimentari. Questo servizio offre ai Genitori l’opportunità di fornire al pediatra o al proprio medico di fiducia alcune informazioni che possono aiutare a evitare malattie o rischi attraverso l’adozione di misure preventive durante l’infanzia. Il servizio include i test per: carenza della proteina Alfa-1 Antitripsina, intolleranza al glutine, deficit sucrasi-isomaltasi, intolleranza al lattosio, galattosemia, emocromatosi, intolleranza al fruttosio, sordità indotta da farmaci.
Tipizzazione HLA (Human Leukocyte Antigen)
Individuare un donatore compatibile significa tipizzare sia donatore che ricevente, ovvero verificare, con tecniche di biologia molecolare, che le cellule dell’uno e dell’altro siano HLA compatibili, ovvero presentino gli stessi antigeni di istocompatibilità.
I geni che determinano la compatibilità tissutale sono raggruppati in un complesso cromosomico che prende il nome di complesso maggiore di istocompatibilità, nell’uomo siglato HLA, “Human Leukocyte Antigen”.
I prodotti dei geni HLA, conosciuti come “antigeni HLA”, sono espressi sulla superficie delle cellule. Grazie a tali antigeni i linfociti di ogni individuo “tollerano” le cellule del proprio organismo, mentre riconoscono come estranee le cellule che portano antigeni HLA diversi, cioè provenienti da un individuo diverso. Per il successo di un trapianto allogenico è importante che ricevente e donatore abbiano un sistema HLA il più possibile simile, in modo da limitare il rischio di rigetto e di Malattia del Trapianto contro l’Ospite (GVHD).
I geni del sistema HLA hanno la caratteristica di essere estremamente variabili da individuo ad individuo. Tale variabilità, mentre è molto elevata al di fuori dell’ambito familiare, uno ogni 100.000, è molto ristretta tra i consanguinei, ad esempio tra fratelli si ha una probabilità del 25% di essere HLA compatibili (probabilità che decresce col diminuire del grado di parentela).
Sorgente attraverso il proprio laboratorio conduce le analisi di tipizzazione HLA che permettono di conoscere gli indici di compatibilità del campione conservato. I risultati di queste analisi consentono di stabilire fin da subito, ovvero prima di un’eventuale necessità, se il campione sia utilizzabile per altri membri della famiglia o per altri pazienti che necessitino di un trapianto di cellule staminali.
Opzione Terapia
Rimborso spese attivabile insieme al servizio di conservazione delle cellule staminali da cordone ombelicale.
L’attivazione di questo servizio comprende il rimborso delle spese sostenute in caso di utilizzo del campione di cellule staminali durante il periodo di validità del contratto e per le indicazioni cliniche di cui al D.M. 18 Novembre 2009, fino a un massimo di 5.000€.
Daniele Tortorelli ha 5 anni e mezzo ed è affetto dal morbo di Niemann-Pick, una gravissima malattia genetica del metabolismo causata dalla mancanza di un enzima, curata con qualche miglioramento all’Ospedale Civile di Brescia con cellule staminali.
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