Scoperto il gene responsabile di alcune forme genetiche di SLA

Scoperto il gene responsabile di alcune forme genetiche di SLA. La ricerca su Nature è tristemente nota per avere colpito famosi atleti e calciatori: la Sclerosi Laterale Amiotrofica, malattia neurodegenerativa che colpisce i motoneuroni (le cellule del sistema nervoso controllano i muscoli), provocando la paralisi progressiva, non ha ancora una cura efficace, ma una ricerca scientifica recente, pubblicata su Nature, http://www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/full/nature11280.html, realizzata grazie al finanziamento della Fondazione per la ricerca sulla Sla (AriSla), potrebbe aprire uno spiraglio per la messa a punto di  nuove terapie.

Alcuni ricercatori del Dipartimento di Neurologia dell’Università del Massachusetts, guidati da John E. Landers, in collaborazione con l’Istituto Auxologico Italiano, il Centro Dino Ferrari dell’Università di Milano e diversi  centri italiani ed europei hanno  infatti scoperto il legame tra la patologia e una mutazione di PFN1, il gene che codifica per Profilina 1.
La mutazione, identificata grazie a una tecnologia all’avanguardia chiamata “exome sequencing” (che permette di sequenziare, quindi decodificare, le regioni codificanti dell’intero genoma), è  presente nel 2-3 per cento dei pazienti affetti da una particolare forma genetica di SLA.

Ma perchè è così importante la Profilina 1? “Si tratta di una proteina fondamentale per il citoscheletro, l’insieme delle strutture che costituiscono l”impalcatura” delle cellule e che permettono il trasporto di organelli al loro interno – commenta Vincenzo Silani, uno dei ricercatori italiani che ha contribuito alla scoperta -”Profilina 1 regola il corretto assemblaggio delle molecole di actina nei microfilamenti ed è indispensabile per la maturazione e il corretto funzionamento dei motoneuroni. Mutazioni di Pfn1, trovate nei pazienti affetti da Sla, alterano il legame con l’actina, riducendo la formazione di microfilamenti e impedendo il corretto sviluppo delle fibre nervose (assoni e dendriti) motoneuronali”

La causa genetica resta ancora sconosciuta nella maggior parte dei casi di SLA familiare, tanto che nel 2010 è stato fondato il consorzio ExomeFals, diretto da Silani, con l’obiettivo di sequenziare il genoma di tutti i pazienti italiani colpiti da Sla familiare.

 

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