Screening neonatale, in Italia?

Lo screening neonatale delle malattie metaboliche è l’insieme di indagini volte ad individuare la presenza di mutazioni genetiche, responsabili della comparsa di severe patologie legate a difetti del metabolismo enzimatico, con sintomi spesso progressivi ed invalidanti.

In Italia esiste una legge secondo la quale a 48 ore dalla nascita ogni neonato deve essere sottoposto al prelievo di sangue dal talloncino, al fine di essere sottoposto allo screening.
Purtroppo la legislazione nel nostro Paese è piuttosto disomogenea, infatti, nella maggior parte delle regioni italiane lo screening è obbligatorio solo per 4 patologie metaboliche congenite: la fenilchetonuria,  l’ipotiroidismo congenito, la fibrosi cistica e la galattosemia.

La Regione Toscana è la prima ed unica che ha attuato un progetto di screening neonatale allargato per oltre 40 patologie metaboliche, a cui vengono sottoposti obbligatoriamente  tutti i nati tra le 48 e le 72 ore dal parto.
Alla Toscana si appoggia anche la Regione Umbria, mentre sono previsti anche in Veneto ed in  Piemonte dei progetti pilota di screening allargato, attualmente ancora fermi, infatti,  purtroppo non sono ancora regolamentati da una legislazione unica, che tenga conto  dell’importanza dell’impatto sociale che queste patologie, spesso invalidanti, possono avere e delle difficoltà terapeutiche, che esse comportano.

L’Emilia Romagna ha allargato le patologie diagnosticabili a 23 mentre le restanti regioni sono in attesa di linee guida più precise.

Attualmente grazie allo screening neonatale metabolico viene diagnosticato 1 bambino malato ogni 1860 circa e la possibilità di far aumentare il numero dei test diagnostici specifici sarebbe un ulteriore passo avanti nella lotta alle malattie rare.

d.ssa Barbara Hugonin – Biologa

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