SCREENING NEONATALE
Lo screening neonatale comprende 8 analisi finalizzate a verificare la predisposizione del neonato a una serie di disordini genetici, intolleranze ai farmaci o alimentari. Questo servizio offre ai Genitori l’opportunità di fornire al pediatra o al proprio medico di fiducia alcune informazioni che possono aiutare a evitare malattie o rischi attraverso l’adozione di misure preventive durante l’infanzia. Il servizio include i test per: carenza della proteina Alfa-1 Antitripsina, intolleranza al glutine, deficit sucrasi-isomaltasi, intolleranza al lattosio, galattosemia, emocromatosi, intolleranza al fruttosio, sordità indotta da farmaci.
Tipizzazione HLA (Human Leukocyte Antigen)
Individuare un donatore compatibile significa tipizzare sia donatore che ricevente, ovvero verificare, con tecniche di biologia molecolare, che le cellule dell’uno e dell’altro siano HLA compatibili, ovvero presentino gli stessi antigeni di istocompatibilità.
I geni che determinano la compatibilità tissutale sono raggruppati in un complesso cromosomico che prende il nome di complesso maggiore di istocompatibilità, nell’uomo siglato HLA, “Human Leukocyte Antigen”.
I prodotti dei geni HLA, conosciuti come “antigeni HLA”, sono espressi sulla superficie delle cellule. Grazie a tali antigeni i linfociti di ogni individuo “tollerano” le cellule del proprio organismo, mentre riconoscono come estranee le cellule che portano antigeni HLA diversi, cioè provenienti da un individuo diverso. Per il successo di un trapianto allogenico è importante che ricevente e donatore abbiano un sistema HLA il più possibile simile, in modo da limitare il rischio di rigetto e di Malattia del Trapianto contro l’Ospite (GVHD).
I geni del sistema HLA hanno la caratteristica di essere estremamente variabili da individuo ad individuo. Tale variabilità, mentre è molto elevata al di fuori dell’ambito familiare, uno ogni 100.000, è molto ristretta tra i consanguinei, ad esempio tra fratelli si ha una probabilità del 25% di essere HLA compatibili (probabilità che decresce col diminuire del grado di parentela).
Sorgente attraverso il proprio laboratorio conduce le analisi di tipizzazione HLA che permettono di conoscere gli indici di compatibilità del campione conservato. I risultati di queste analisi consentono di stabilire fin da subito, ovvero prima di un’eventuale necessità, se il campione sia utilizzabile per altri membri della famiglia o per altri pazienti che necessitino di un trapianto di cellule staminali.
Opzione Terapia
Rimborso spese attivabile insieme al servizio di conservazione delle cellule staminali da cordone ombelicale.
L’attivazione di questo servizio comprende il rimborso delle spese sostenute in caso di utilizzo del campione di cellule staminali durante il periodo di validità del contratto e per le indicazioni cliniche di cui al D.M. 18 Novembre 2009, fino a un massimo di 5.000€.
Il Washington Post gli ha dedicato un pezzo in prima pagina: Timothy Atchinson, 21 anni, rimasto paralizzato dopo un incidente stradale lo scorso 25 settembre, non riesce ancora a camminare, ma le sue condizioni stanno migliorando, grazie all’infusione nella colonna vertebrale di cellule staminali, progenitrici degli oligodendriciti, ottenute da embrioni di pochi giorni. I medici del Stepherd Center di Atlanta e la Geron Corp di Menlo Park, in California, hanno convinto la Food and Drug Administration a dare il via libera all’applicazione sull’uomo di trattamenti finora sperimentati solo sui ratti in laboratorio, nella speranza che queste cellule riescano a ricostruire le guaine attorno al midollo spinale danneggiato dai traumi. Efficacia finora dimostrata nei test di laboratorio su centinaia di topi parzialmente paralizzati, che hanno recuperato la loro mobilità. La Fda ha autorizzato l’impianto di queste cellule su 10 pazienti, tutti volontari, tra i quali anche Timothy, che ora riferisce di stare bene, di tornare probabilmente ad agosto all’università e di riuscire a guidare la macchina con i comandi sullo sterzo, senza che sia necessario l’uso delle gambe. E’ presto per parlare di terapia e ci vorrà del tempo, ma i primi risultati fanno sperare.
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