Il più piccolo degli eroi! Come un neonato può cambiare la vita di un fratello
Settembre è il mese della prevenzione dell’anemia falciforme. L’anemia falciforme è una malattia genetica ed ereditaria del sangue. Il nome si deve alla caratteristica forma a falce o mezzaluna che viene assunta dai globuli rossi che diventano anche rigidi, viscosi e facilmente aggregabili. La forma irregolare ne ostacola il movimento attraverso i vasi sanguigni, rallentando o bloccando il flusso del sangue.
I sintomi dell’anemia falciforme si manifestano in genere dopo i quattro mesi di vita e includono:
- Anemia, dovuta alla più facile emolisi dei globuli rossi malati, che muoiono in 10-20 giorni rispetto ai 120 giorni della norma. Il risultato è una carenza cronica di globuli rossi nota come anemia. Il paziente sperimenta affaticamento, debolezza, mancanza di fiato, pallore, mal di testa, difficoltà visive.
- Crisi dolorose, a insorgenza improvvisa e durata variabile. Sono dovute alle occlusioni causate dall’aggregazione di globuli malati che ostacolano il passaggio del sangue. Il dolore può essere avvertito a livello del torace, dell’addome, delle articolazioni. Le crisi sono abbastanza frequenti.
- Sindrome mani-piede, caratterizzata dal gonfiore nelle estremità degli arti. Rappresenta uno dei primi segni di anemia falciforme nei bambini.
- Infezioni, si tratta di eventi frequenti perché la milza, organo coinvolto nelle difese immunitarie, viene danneggiata dai globuli malati.
- Ritardo della crescita
- Problemi della vista
- Pelle fredda e gonfiore (edemi) di mani e piedi
- Ittero
Maschi e femmine hanno lo stesso rischio di ereditarla, è una patologia autosomica recessiva.
Esistono due tipi di test di screening che possono aiutare le famiglie a conoscere il rischio di anemia falciforme: il primo è uno screening sui genitori prima del concepimento e il secondo è uno screening nelle prime fasi della gravidanza.
Lo screening prima del concepimento consente alle famiglie di avere un rischio minore di concepire un figlio affetto da anemia falciforme. Il secondo screening consente di decidere se interrompere o meno la gravidanza laddove ci fosse una positività.
Un test sul neonato è confrontabile alla nascita con un prelievo dal tallone e consente di mettere a punto un protocollo terapeutico per alleviare il dolore e prevenire infezioni e ictus.
Ad oggi, l’unica cura possibile è il trapianto di cellule staminali ematopoietiche le cui fonti sono il midollo osseo, il sangue periferico dopo emaferesi e il prelievo del cordone ombelicale.
Il donatore e il ricevente delle cellule staminali devono essere compatibili e il miglior donatore al mondo è un fratello o una sorella.
Una maggiore conoscenza sulla possibilità di conservare le cellule staminali alla nascita per le famiglie portatrici delle mutazioni coinvolte nell’anemia falciforme, sarebbe di grande auspicio perché consentirebbe di avere una cura disponibile per il paziente laddove vi fosse istocompatibilità, stimata in almeno il 25% dei casi.
Shaun Ford* è stato diagnosticato per anemia falciforme alla nascita e ha sofferto di un numero cospicuo di complicazioni durante la sua breve vita durata 4 anni. I genitori di Shaun aspettano un altro bimbo e hanno programmato chiaramente di prelevare le cellule staminali del sangue cordonale per curarlo.
Il fratellino di Shaun ha il 25% di probabilità di essere il miglior donatore esistente! Aspettiamo tutti di seguire questo lieto evento per ridare una speranza a Shaun.
*La storia di Shaun è vera ma Shaun è un nome di fantasia per proteggere la sua identità
