Cosa è lo Screening neonatale
Lo Screening neonatale è un test genetico per neonati e bambini fino alla pubertà, che permette di indagare la presenza di 62 disturbi ereditari (malattie metaboliche) e conoscere preventivamente i rischi per la salute e tutelare la qualità della vita futura.

Seppur rari, i disturbi ereditari sono seri e le complicazioni possono essere devastanti: se non diagnosticati fino alla comparsa dei sintomi, possono causare complicazioni a vita, tra cui ritardo mentale e disabilità fisiche e motorie, alcune delle quali mortali.
Lo Screening neonatale consente di agire sulla malattia in fase pre-sintomatica prevenendo l’handicap e fornendo informazioni molto utili al medico e/o al pediatra per definire trattamenti e/o diete personalizzate  in base al “profilo genetico” del bambino.
Lo Screening è in grado di identificare anche un gruppo di malattie  a livello immunitario – Immunodeficienza Combinata Severa (SCID) – caratterizzate da anomalie nella funzione dei linfociti.

Vedi l’elenco delle malattie rilevabili con lo Screening neonatale StepOne®

Perchè conviene farlo
Oggi negli ospedali o nelle cliniche italiane, per prassi, si testano i neonati per le 4 patologie ereditarie più frequenti (ipotiroidismo, fibrosi cistica, fenilchetonuria, galattosemia), tralasciando la possibilità di rilevarne molte altre.
Con un semplice test effettuato alla nascita, si può individuare una patologia prima che si manifesti nei sintomi, che potrebbero portare gravi complicazioni se non diagnosticate per tempo (dalla compromissione di un normale sviluppo fisico, all’invalidità, fino alla morte).
I neonati sottoposti a test per i quali si giunge a una diagnosi precoce, possono ricevere trattamenti prima che i sintomi si sviluppino e possono, quindi, condurre una vita normale, perfettamente sani, grazie alla tempestiva diagnosi.
Per questo motivo lo screening è di indubbio valore sia per il singolo che per l’intera società.

Chi lo effettua: il laboratorio PERKIN ELMER GENETICS
PerkinElmer Genetics fa parte del gruppo PerkinElmer, Inc., una società americana di biologia riconosciuta leader a livello mondiale nella ricerca e sviluppo nel campo degli screening neonatali:  il suo programma di rilevamento dei disordini ereditari è il più completo al mondo.
Il Laboratorio PerkinElmer Genetics è certificato e accreditato da istituzioni nazionali ed internazionali; vedi l’elenco completo degli Accreditamenti e Certificazioni PerkinElmer o visita il sito di PerkinElmer Genetics.

Come
Il prelievo, semplice e in nessun modo rischioso, viene effettuato consegnando il Kit “StepOne®” al personale dell’ospedale o al pediatra, alla prima visita (ma è preferibile effettuarlo entro 48 ore),  che effettua una semplice puntura nel tallone del bimbo, per prelevare 4 gocce di sangue nell’apposito disco di carta assorbente.
Una volta raccolto il campione e asciugato (circa 5 ore) SmartBank ne organizza la spedizione al laboratorio PerkinElmer (USA) che, entro 72 ore dalla consegna, esegue la misurazione di moltissime sostanze del metabolismo intermedio, cioè sostanze che si formano nell’organismo durante le reazioni chimiche che trasformano i nutrienti in energia (mediante metodica con spettrometria con tandem di massa e altre analisi chimici e biomolecolari).
Qualora l’esito fosse “normale”, ai genitori viene inviato un Certificato; in caso di esito “anomalo” il laboratorio avvisa prontamente SmartBank che ne dà informazioni ai genitori.

Vedi il dettaglio della procedura di prelievo e spedizione del campione di sangue dal neonato.

Quando
Lo Screening neonatale si effettua, preferibilmente tra le 24-48 ore dalla nascita e fino alla pubertà del bambino.

Lo Screening neonatale completo “StepOne®” è un servizio da noi offerto attraverso il nostro partner Nanog International per la fornitura sia dei test genetici che della conservazione di staminali cordonali per genitori residenti all’estero.

Per conoscerne il costo, consulta la pagina “Costo Screening neonatale”; se richiesto assieme al servizio di conservazione delle cellule staminali cordonali è offerto ad un costo agevolato.

Grazie ai progressi scientifici degli ultimi decenni, oggi è possibile conoscere molte altre malattie ereditarie complesse anche in epoca prenatale. Qualsiasi gravidanza, infatti, comporta un “rischio di specie“, cioè che il bambino nasca con una malformazione congenita, una malattia ereditabile o con un’anomalia cromosomica; questo rischio è pari al 3-5%.
Per questo SmartBank desidera “formare” i futuri genitori dando loro l’opportunità di avvalersi della consulenza genetica familiare da parte di un esperto medico-genetista.
Per saperne di più, richiedici la “Guida informativa alla consulenza genetica” dalla form di contatto.