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Screening neonatale – Proteggere significa anche prevenire

Cosa è lo Screening neonatale
Lo Screening neonatale è un test genetico per neonati e bambini fino alla pubertà, che permette di indagare la presenza di 62 disturbi ereditari (malattie metaboliche) e conoscere preventivamente i rischi per la salute e tutelare la qualità della vita futura.

Seppur rari, i disturbi ereditari sono seri e le complicazioni possono essere devastanti: se non diagnosticati fino alla comparsa dei sintomi, possono causare complicazioni a vita, tra cui ritardo mentale e disabilità fisiche e motorie, alcune delle quali mortali.
Lo Screening neonatale consente di agire sulla malattia in fase pre-sintomatica prevenendo l’handicap e fornendo informazioni molto utili al medico e/o al pediatra per definire trattamenti e/o diete personalizzate  in base al “profilo genetico” del bambino.
Lo Screening è in grado di identificare anche un gruppo di malattie  a livello immunitario – Immunodeficienza Combinata Severa (SCID) – caratterizzate da anomalie nella funzione dei linfociti.

Vedi l’elenco delle malattie rilevabili con lo Screening neonatale StepOne®

Perchè conviene farlo
Oggi negli ospedali o nelle cliniche italiane, per prassi, si testano i neonati per le 4 patologie ereditarie più frequenti (ipotiroidismo, fibrosi cistica, fenilchetonuria, galattosemia), tralasciando la possibilità di rilevarne molte altre.
Con un semplice test effettuato alla nascita, si può individuare una patologia prima che si manifesti nei sintomi, che potrebbero portare gravi complicazioni se non diagnosticate per tempo (dalla compromissione di un normale sviluppo fisico, all’invalidità, fino alla morte).
I neonati sottoposti a test per i quali si giunge a una diagnosi precoce, possono ricevere trattamenti prima che i sintomi si sviluppino e possono, quindi, condurre una vita normale, perfettamente sani, grazie alla tempestiva diagnosi.
Per questo motivo lo screening è di indubbio valore sia per il singolo che per l’intera società.

Chi lo effettua: il laboratorio PERKIN ELMER GENETICS
PerkinElmer Genetics fa parte del gruppo PerkinElmer, Inc., una società americana di biologia riconosciuta leader a livello mondiale nella ricerca e sviluppo nel campo degli screening neonatali:  il suo programma di rilevamento dei disordini ereditari è il più completo al mondo.
Il Laboratorio PerkinElmer Genetics è certificato e accreditato da istituzioni nazionali ed internazionali; vedi l’elenco completo degli Accreditamenti e Certificazioni PerkinElmer o visita il sito di PerkinElmer Genetics.

Come
Il prelievo, semplice e in nessun modo rischioso, viene effettuato consegnando il Kit “StepOne®” al personale dell’ospedale o al pediatra, alla prima visita (ma è preferibile effettuarlo entro 48 ore),  che effettua una semplice puntura nel tallone del bimbo, per prelevare 4 gocce di sangue nell’apposito disco di carta assorbente.
Una volta raccolto il campione e asciugato (circa 5 ore) SmartBank ne organizza la spedizione al laboratorio PerkinElmer (USA) che, entro 72 ore dalla consegna, esegue la misurazione di moltissime sostanze del metabolismo intermedio, cioè sostanze che si formano nell’organismo durante le reazioni chimiche che trasformano i nutrienti in energia (mediante metodica con spettrometria con tandem di massa e altre analisi chimici e biomolecolari).
Qualora l’esito fosse “normale”, ai genitori viene inviato un Certificato; in caso di esito “anomalo” il laboratorio avvisa prontamente SmartBank che ne dà informazioni ai genitori.

Vedi il dettaglio della procedura di prelievo e spedizione del campione di sangue dal neonato.

Quando
Lo Screening neonatale si effettua, preferibilmente tra le 24-48 ore dalla nascita e fino alla pubertà del bambino.

Lo Screening neonatale completo “StepOne®” è un servizio da noi offerto attraverso il nostro partner Nanog International per la fornitura sia dei test genetici che della conservazione di staminali cordonali per genitori residenti all’estero.

Per conoscerne il costo, consulta la pagina “Costo Screening neonatale”; se richiesto assieme al servizio di conservazione delle cellule staminali cordonali è offerto ad un costo agevolato.

Grazie ai progressi scientifici degli ultimi decenni, oggi è possibile conoscere molte altre malattie ereditarie complesse anche in epoca prenatale. Qualsiasi gravidanza, infatti, comporta un “rischio di specie“, cioè che il bambino nasca con una malformazione congenita, una malattia ereditabile o con un’anomalia cromosomica; questo rischio è pari al 3-5%.
Per questo SmartBank desidera “formare” i futuri genitori dando loro l’opportunità di avvalersi della consulenza genetica familiare da parte di un esperto medico-genetista.
Per saperne di più, richiedici la “Guida informativa alla consulenza genetica” dalla form di contatto.

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Piazza Bartolomeo Gastaldi 1
00197 Roma
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Numero REA RM - 1264229 P.IVA 10919691005 Numero Verde: 800.984.803
Cellulare sempre reperibile: +39.328.1054380

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1. Euro 1.040,00 (IVA inclusa) per:

  • Ricezione del campione (verifica temperatura, preparazione ai test,..)
  • Test ematologici (gruppo sanguigno, conteggio cellule nucleate,..)
  • Test infettivologici e di sterilità
  • Processing e crio-congelamento nel rispetto degli standard GMP

2. Euro 856,00 (IVA inclusa) per:

  • Conservazione del campione in banca a -196°C per 20 anni e assicurazione in caso di insolvenza
  • Preparazione e invio del campione in caso di necessità presso un luogo di cura designato dalla famiglia
  • Informativa periodica di aggiornamento sull’impiego delle cellule staminali per finalità mediche

3. Eventuali servizi aggiuntivi richiesti

Comprensivo di:

1. Kit di raccolta
2. Recapito kit presso vostra abitazione
3. Assegnazione tutor dedicato per procedura amministrativa
4. Gestione della raccolta campione e trasporto Kit in Germania.

Servizi aggiuntivi

SCREENING NEONATALE

Lo screening neonatale comprende 8 analisi finalizzate a verificare la predisposizione del neonato a una serie di disordini genetici, intolleranze ai farmaci o alimentari. Questo servizio offre ai Genitori l’opportunità di fornire al pediatra o al proprio medico di fiducia alcune informazioni che possono aiutare a evitare malattie o rischi attraverso l’adozione di misure preventive durante l’infanzia. Il servizio include i test per: carenza della proteina Alfa-1 Antitripsina, intolleranza al glutine, deficit sucrasi-isomaltasi, intolleranza al lattosio, galattosemia, emocromatosi, intolleranza al fruttosio, sordità indotta da farmaci.

Tipizzazione HLA (Human Leukocyte Antigen)

Individuare un donatore compatibile significa tipizzare sia donatore che ricevente, ovvero verificare, con tecniche di biologia molecolare, che le cellule dell’uno e dell’altro siano HLA compatibili, ovvero presentino gli stessi antigeni di istocompatibilità.

I geni che determinano la compatibilità tissutale sono raggruppati in un complesso cromosomico che prende il nome di complesso maggiore di istocompatibilità, nell’uomo siglato HLA, “Human Leukocyte Antigen”.

I prodotti dei geni HLA, conosciuti come “antigeni HLA”, sono espressi sulla superficie delle cellule. Grazie a tali antigeni i linfociti di ogni individuo “tollerano” le cellule del proprio organismo, mentre riconoscono come estranee le cellule che portano antigeni HLA diversi, cioè provenienti da un individuo diverso. Per il successo di un trapianto allogenico è importante che ricevente e donatore abbiano un sistema HLA il più possibile simile, in modo da limitare il rischio di rigetto e di Malattia del Trapianto contro l’Ospite (GVHD).

I geni del sistema HLA hanno la caratteristica di essere estremamente variabili da individuo ad individuo. Tale variabilità, mentre è molto elevata al di fuori dell’ambito familiare, uno ogni 100.000, è molto ristretta tra i consanguinei, ad esempio tra fratelli si ha una probabilità del 25% di essere HLA compatibili (probabilità che decresce col diminuire del grado di parentela).

Sorgente attraverso il proprio laboratorio conduce le analisi di tipizzazione HLA che permettono di conoscere gli indici di compatibilità del campione conservato. I risultati di queste analisi consentono di stabilire fin da subito, ovvero prima di un’eventuale necessità, se il campione sia utilizzabile per altri membri della famiglia o per altri pazienti che necessitino di un trapianto di cellule staminali.

Opzione Terapia

Rimborso spese attivabile insieme al servizio di conservazione delle cellule staminali da cordone ombelicale.

L’attivazione di questo servizio comprende il rimborso delle spese sostenute in caso di utilizzo del campione di cellule staminali durante il periodo di validità del contratto e per le indicazioni cliniche di cui al D.M. 18 Novembre 2009, fino a un massimo di 5.000€.

Estensione della durata di crioconservazione

Estensione della durata di conservazione del campione di sangue cordonale contenente le cellule staminali per un periodo minimo di 25, 30, 40 oppure 50 anni.

Ad oggi i trapianti di cellule staminali sull’uomo sono stati effettuati con campioni conservati fino a 16 anni. Studi di laboratorio dimostrano che le staminali possono essere conservate ben oltre, ovvero fino a 24 anni (1). Scegliere un periodo di conservazione superiore a 25 anni significa confidare nelle future opportunità della ricerca scientifica.