SCREENING NEONATALE
Lo screening neonatale comprende 8 analisi finalizzate a verificare la predisposizione del neonato a una serie di disordini genetici, intolleranze ai farmaci o alimentari. Questo servizio offre ai Genitori l’opportunità di fornire al pediatra o al proprio medico di fiducia alcune informazioni che possono aiutare a evitare malattie o rischi attraverso l’adozione di misure preventive durante l’infanzia. Il servizio include i test per: carenza della proteina Alfa-1 Antitripsina, intolleranza al glutine, deficit sucrasi-isomaltasi, intolleranza al lattosio, galattosemia, emocromatosi, intolleranza al fruttosio, sordità indotta da farmaci.
Tipizzazione HLA (Human Leukocyte Antigen)
Individuare un donatore compatibile significa tipizzare sia donatore che ricevente, ovvero verificare, con tecniche di biologia molecolare, che le cellule dell’uno e dell’altro siano HLA compatibili, ovvero presentino gli stessi antigeni di istocompatibilità.
I geni che determinano la compatibilità tissutale sono raggruppati in un complesso cromosomico che prende il nome di complesso maggiore di istocompatibilità, nell’uomo siglato HLA, “Human Leukocyte Antigen”.
I prodotti dei geni HLA, conosciuti come “antigeni HLA”, sono espressi sulla superficie delle cellule. Grazie a tali antigeni i linfociti di ogni individuo “tollerano” le cellule del proprio organismo, mentre riconoscono come estranee le cellule che portano antigeni HLA diversi, cioè provenienti da un individuo diverso. Per il successo di un trapianto allogenico è importante che ricevente e donatore abbiano un sistema HLA il più possibile simile, in modo da limitare il rischio di rigetto e di Malattia del Trapianto contro l’Ospite (GVHD).
I geni del sistema HLA hanno la caratteristica di essere estremamente variabili da individuo ad individuo. Tale variabilità, mentre è molto elevata al di fuori dell’ambito familiare, uno ogni 100.000, è molto ristretta tra i consanguinei, ad esempio tra fratelli si ha una probabilità del 25% di essere HLA compatibili (probabilità che decresce col diminuire del grado di parentela).
Sorgente attraverso il proprio laboratorio conduce le analisi di tipizzazione HLA che permettono di conoscere gli indici di compatibilità del campione conservato. I risultati di queste analisi consentono di stabilire fin da subito, ovvero prima di un’eventuale necessità, se il campione sia utilizzabile per altri membri della famiglia o per altri pazienti che necessitino di un trapianto di cellule staminali.
Opzione Terapia
Rimborso spese attivabile insieme al servizio di conservazione delle cellule staminali da cordone ombelicale.
L’attivazione di questo servizio comprende il rimborso delle spese sostenute in caso di utilizzo del campione di cellule staminali durante il periodo di validità del contratto e per le indicazioni cliniche di cui al D.M. 18 Novembre 2009, fino a un massimo di 5.000€.
E’ il sangue del cordone ombelicale la miglior fonte di cellule staminali pluriporenti indotte o iPS (Induced Pluripotent Stem Cells): a confermarlo a Lisbona, in occasione del Congresso del consorzio europeo EStools alla Gulbenkian Foundation, è Shinya Yamanaka, dell’Università di Kyoto, il primo a dimostrare con la sua equipe, nel 2007, che cellule adulte, i fibroblasti, potessero essere riprogrammate artificialmente grazie all’azzeramento del loro programma genetico con l’aiuto di geni veicolati da un virus reso inoffensivo, e riportate indietro fino ad uno stadio embrionale, una strada alternativa per aggirare i problemi etici legati all’impiego di embrioni, ma che richiede circa 3 settimane. Le cellule iPs, dette anche cellule “bambine”, sono capaci di produrre a loro volta nuove cellule specializzate (ad esempio neuroni). L’affermazione di Yamanaka, che sta creando proprio a partire dalle staminali cordonali una banca di cellule iPS, giustifica ancora di più la raccolta di sangue cordonale subito dopo la nascita. Le staminali del cordone ombelicale impiegano infatti solo due giorni a tornare “bambine”, in quanto sono più immature delle cellule somatiche adulte. Il nuovo laboratorio del ricercatore giapponese avrà come obiettivo l’applicazione delle staminali pluripotenti indotte in campo cardiologico e diabetologico.
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