Nuovo studio apre possibilità terapeutiche alla Sma e altre malattie neurodegenerative

Un altro passo importante della ricerca è stato fatto nei laboratori del Centro Dino Ferrari, che raccoglie i ricercatori della Università degli Studi di Milano e della Fondazione IRCCS Ca’ Grande Ospedale Maggiore Policlinico di Milano: staminali riprogrammate in laboratorio (staminali pluripotenti indotte derivate da cellule della pelle) sono riuscite a ‘correggere’ in un modello animale una grave patologia neurodegenerativa, l’atrofia muscolare spinale o Sma, prima causa genetica di mortalita’ in eta’ infantile.
I risultati dello studio – supportato da Telethon – sono appena stati pubblicati sulla rivista scientifica  Science Translational Medicine.

I ricercatori sono riusciti a correggere le staminali ricavate da alcuni pazienti affetti da atrofia muscolare spinale, a farle differenziare in motoneuroni (le cellule danneggiate nella Sma),  e poi a impiantarle in un animale da laboratorio malato,  migliorando i sintomi della malattia.

La Sma è causata da una mutazione sul gene SMN1,  che porta a una riduzione delle quantità della proteina SMN, responsabile a sua volta della degenerazione dei motoneuroni e alla progressiva paralisi muscolare.
Non ci sono al momento cure efficaci per curare o rallentare la malattia. Esiste però nel Dna umano un altro gene molto simile, chiamato SMN2: i ricercatori lo hanno modificato per farlo funzionare come un gene SMN1 sano.
I motoneuroni ottenuti dalle staminali ricavate da pazienti con Sma e non modificate presentavano i segni della malattia, mentre quelli derivati dalle cellule corrette presentavano forma e funzioni simili a quelli delle cellule normali.

«Questo studio – commentano i responsabili della ricerca – dimostra che è possibile generare cellule staminali paziente-specifiche e ottenere cellule altamente differenziate, come i motoneuroni  geneticamente corrette. Si aprono così nuove possibilità terapeutiche non solo per la Sma, ma anche per altre malattie neurodegenerative simili, come la sclerosi laterale amiotrofica (Sla) e altre malattie neuromuscolari».